Erfðamengjafræði

Erfðamengjafræði fjallar til dæmis um byggingu litninga, raðgreiningu erfðamengja, starfsemi erfðamengja og samanburð á erfðamengjum.

Erfðamengjafræðin er tiltölulega ný fræðigrein, og má rekja upphaf hennar til verkefnis sem miðaði að því að raðgreina allt erfðamengi (genome) mannsins. Það verkefni krafðist mikillar fjárfestingar í líftækni, verkfræði og hugbúnaði sem leiddi til þess að erfðamengi fjölmargra baktería, fornbaktería og heilkjörnunga hafa verið raðgreind.

Erfðamengjafræðin fjallar einnig um starfsemi erfðamengja, það er hvernig genin virka, hvar og hvenær þau eru tjáð, um hlutverk litningaenda, þráðhafta og hvernig stökklar og hlutlausar raðir hegða sér í erfðamenginu.

C-gildis ráðgátan (C-value paradox) er ein af elstu viðfangsefnum fræðigreinarinnar. C-gildið mælir magn erfðaefnis (DNA) í lífverum. Vísindamenn veittu því eftirtekt að magn erfðaefnis var mjög mismunandi meðal heilkjörnunga og ekki endilega mest í spendýrum eða mönnum, lífverum sem vísindamenn álitu flóknari en aðrar. Ráðgátan var sú, hví eru „einfaldar“ lífverur með meira DNA en flóknar lífverur? Svarið er að DNA magn er ekki í réttu samhengi við fjölda gena. Erfðamengi margra lífvera innihalda margar aðrar raðir (stundum kallaðar ruslDNA).

Markmið erfðamengjafræðinnar eru að:

• Koma upp og halda við gagnagrunnum (eins og GenBank, Flybase og Ensembl)
• Byggja raunkort og genakort fyrir erfðamengi
• Raðgreina og skeyta saman erfðamengjum og röðum umritaðra gena
• Finna og lýsa genum í hverju erfðamengi
• Skilgreina breytileika í erfðamengjum
• Kortleggja genatjáningu í mismunandi frumum, vefjum og þroskastigum.
• Samþætta líffræðilegar upplýsingar um áhrif gena og stökkbreytinga
• Bera saman erfðamengi lífvera

Breytileiki í erfðaefni

Erfðaefnið hvers einstaklings er ófullkomið afrit af erfðaefni foreldra (eða foreldris í tilfelli lífvera með kynlausa æxlun). Stökkbreytingar geta orðið þegar erfðaefnið er fjölritað og af þeim ástæðum er erfðafræðilegur munur á genum, þau eru með ólíkar genasamsætur.

Erfðamengjafræðin miðar að því að finna hvaða staðir í erfðaefninu eru breytilegir, hvaða hlutar gena eru stökkbreyttir og hvers eðlis eru breytingarnar. Margar aðferðir hafa verið notaðar til að skoða erfðabreytileika, en sú besta er að raðgreina erfðamengi í heild sinni. Nú í upphafi erfðamengjaaldar hafa erfðamengi margra einstaklinga nokkura tegunda verið raðgreind í heild sinni. Til að mynda voru erfðamengi 171 ávaxtaflugna greind í heild sinni og stefnt er að því að raðgreina erfðamengi 1001 stofna Vorskriðnablómsins (Arabidopsis thaliana)http://1001genomes.org/index.html

Tengt efni

• Samanburðar erfðamengjafræði (comparative genomics)
• Lífupplýsingafræði (bioinformatics)
• Starfræn erfðamengjafræði (functional genomics)
• Lyferfðamengjafræði (pharmacogenomics)
• Víðerfðmengjafræði (metagenomics)

Helstu gagnagrunnar

• GenBank hýstur af NCBI
• BLAST
• Pubmed
• OMIM
• ENSEMBL
• UCSC genome browser
• ENCODE
• Barcode of life - Strikamerki lífsins
• Galaxy