Sotos heilkenni

Úr Wikipediu, frjálsa alfræðiritinu
Jump to navigation Jump to search
9 mánaða barn með Sotos heilkenni.

Sotos heilkenni er litningafrávik sem stafar af breytingum á geni (NSD1) á litningi 5 (5q35). Sotos heilkennið einkennist meðal annars af því að ummál höfuðs er stórt (Cerebral gigantism), námserfiðleikum og hröðum hæðarvexti. Einkenninu var fyrst lýst árið 1964 af barnalækninum Juan Sotos en árið 2002 sýndu rannsóknir hvaða genabreytingar ollu heilkenninu. Heilkennið er sjaldgæft en er talið vangreint og hugsanlega er tíðni þess 1 af um 5000 börnum.

Heimildir[breyta | breyta frumkóða]