Sotos-heilkenni

Sotos-heilkenni er litningafrávik sem stafar af breytingum á geni (NSD1) á litningi 5 (5q35). Sotos heilkennið einkennist meðal annars af því að ummál höfuðs er stórt (Cerebral gigantism), námserfiðleikum og hröðum hæðarvexti. Einkenninu var fyrst lýst árið 1964 af barnalækninum Juan Sotos en árið 2002 sýndu rannsóknir hvaða genabreytingar ollu heilkenninu. Heilkennið er sjaldgæft en er talið vangreint og hugsanlega er tíðni þess 1 af um 5000 börnum.

Heimildir

Sotos heilkenni (Greiningarmiðstöð)
Sotossyndrom.dk (danskur vefur um Sotos heilkenni) Geymt 10 janúar 2016 í Wayback Machine
Sotos Syndrome Support Association
Sotos Syndrome parents guide (Childgrowthfoundation) Geymt 4 mars 2016 í Wayback Machine
teikning af barni með Sotos heilkenni Geymt 23 september 2015 í Wayback Machine