B12-vítamín
B12-vítamín eða kóbalamín er vatnsleysanlegt vítamín. Það er nauðsynlegt fyrir venjulega heilastarfsemi, taugakerfið og blóðframleiðslu. Það er eitt af átta B-vítamínum. Það gegnir hlutverki í efnaskiptum í hverri frumu líkamans, og hefur áhrif á myndun DNA.
Hvorki sveppir, jurtir eða mennir geta framleitt B12-vítamín. Aðeins gerlar og forngerlar eru með þau ensím sem þarfnast til framleiðslu B12-vítamíns. Það er að finna í mörgum matvælum úr dýraríkinu því þessir gerlar eru til í dýrunum. B12-vítamín er stærsta og flóknasta vítamínið og þess vegna getur það aðeins verið búið til með að láta gerlana framleiða það.
Rannsóknarstofugreining
[breyta | breyta frumkóða]Þar sem engin staðalpróf fyrir B12-vítamín skort eru nokkrar mismunandi rannsóknarstofuprófanir gerðar til að staðfesta grun um greiningu.
Blóðvatnsgildi B12-vítamíns er frekar óhentugt vegna þess að það breytist seint og er einnig tiltölulega ónæmt og ósértækt.[1]
Metýlmalónsýra í þvagi eða blóðvökva er talið hagnýtt B12-vítamín merki sem eykst þegar birgðir B12-vítamíns eru lækka.[1] Hins vegar getur aukið magn metýlmalónsýru einnig bent til efnaskiptaröskunarinnar sem oft er litið framhjá[2] , sameinaðrar malón- og metýlmalónsýruþvagsýru (CMAMMA).[3]
Fyrsta ummerki B12-vítamínskorts er lítið magn af hólótranskóbalamíni (holoTC), sem er flóki B12-vítamíns og flutningspróteini þess.[1]
Tilvísanir
[breyta | breyta frumkóða]- ↑ 1,0 1,1 1,2 Herrmann, Wolfgang; Obeid, Rima (3. október 2008). „Causes and Early Diagnosis of Vitamin B12 Deficiency“. Deutsches Ärzteblatt international. doi:10.3238/arztebl.2008.0680. ISSN 1866-0452. PMC 2696961. PMID 19623286.
- ↑ NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R (2011-09). „Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria“. Nature Genetics (enska). 43 (9): 883–886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC 3163731. PMID 21841779.
- ↑ de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016), Morava, Eva; Baumgartner, Matthias; Patterson, Marc; Rahman, Shamima (ritstjórar), „A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA“, JIMD Reports, Volume 30, Springer Berlin Heidelberg, 30. árgangur, bls. 15–22, doi:10.1007/8904_2016_531, ISBN 978-3-662-53680-3, PMC 5110436, PMID 26915364