Tay Sachs-veiki
Tay Sachs veiki er víkjandi erfðagalli sem veldur skorti á ensíminu hexósaminídasa A sem aftur leiðir til uppsöfnunar á ganglíósíð fitusýruafleiðum í taugavef, einkum heila. Sjúkdómseinkennin byrja gjarnan að koma fram við um sex mánaða aldur og dregur veikin sjúklinginn oftast til dauða á innan við fjórum árum. Taugafrumur tútna út og fyllast af GM2 ganglíósíðum. Þá kemur fram vægðarlaus hrörnun andlegs og líkamlegs atgervis. Barnið verður blint, heyrnarlaust og hættir að geta kyngt, vöðvar byrja að rýrna og lömun byrjar að gera vart við sig. Sjúklingar með Tay-Sachs sjúkdóminn eru með kirsuberjarauðan blett aftast í auga þeirra.
Það er einnig til miklu sjaldgæfari afbrigði af Tay Sachs, þar sem einkennin koma fram hjá sjúklingum á milli tuttugu og þrjátíu og fimm ára. Það þekkist af reikandi göngulagi og taugahrörnun.
Sjúkdómurinn er tekur nafn af breska augnlækninum Warren Tay sem fyrstur lýsti rauða blettinum á sjónhimnu augans sem einmitt einkennir þennan sjúkdóm, árið 1881, og ameríska taugafræðingnum Bernard Sachs sem lýsti frumubreytingunum í Tay-Sachs sjúklingum og tók eftir aukinni tíðni sýkinga í Austur-evrópskum gyðingum árið 1887. Rannsóknir á þessum flokki sýndi fram á að Tay-Sachs framkallar þol gegn berklum.
Lífefnafræðileg orsök sjúkdómsins er skert starfsemi ensímsins hexósaminídasa A, en það hvatar niðurbrot GM2 ganglíósíða og er nauðsynlegt eðlilegri þroskun heilans. Það má því greina sjúkdóminn með einfaldri blóðprufu sem mælir virkni hexósaminídasa A. Erfðagallinn er víkjandi, þannig að báðir foreldrar þurfa að bera gallann til þess að afkvæmi geti fengið sjúkdóminn.
Engin lækning er þekkt á Tay Sachs heilkenni enn sem komið er, en hægt er að hægja á framrás sjúkdómsins með lyfjagjöf. Börn sem haldin eru sjúkdómnum lifa þó ekki til nema fimm ára aldurs eða þar um bil.
Meðal meðferðarúrræða sem reynd hafa verið má nefna ensímagjöf þar sem virkum hexósaminídasa A var sprautað í sjúklinga. Ensímið reyndist of stórt til að komast í gegnum blóðsíu heilans. Rannsóknarmenn reyndu líka að gefa sjúklingnum hexósaminídasa A í mænuvökvann sem flýtur um heilann en heilafrumurnar náðu ekki að taka upp svona stór ensími í nægum mæli. Rannsóknir hafa farið fram á mögulegri genalækningu, en þær hafa enn sem komið er ekki leitt til lækningar.