Arfgeng heilablæðing
Útlit
Arfgeng heilablæðing (fræðiheiti Hereditary cystatin C amyloid angiopathy (HCCAA)) er séríslenskur erfðasjúkdómur, sem erfist ókynbundið ríkjandi. Hann stafar af stökkbreytingu sem veldur því að stökkbreytt prótín hleðst upp sem mýlildi (amyloid) í heilaslagæðum arfbera og veldur heilablæðingum í ungu fólki.
Þessi genagalli finnst í níu ættum á Íslandi og hefur erfst í að minnsta kosti tíu ættliði eða þrjár aldir og þeir sem hafa fengið sjúkdóminn eru komnir af breiðfirskum eða sunnlenskum ættum.
Í bókinni Sjávarföll — ættarsaga kemur við sögu arfgeng heilablæðing í fjölskyldu ættaðri frá Krossi á Barðaströnd. Um er að ræða fjölskyldusögu fimm ættliða. Höfundur er Emil B. Karlsson og útgefandi bókarinnar er Sæmundur bókaútgáfa[1].
Heimildir
[breyta | breyta frumkóða]- Arfgeng heilablæðing (Keldur)[óvirkur tengill]
- „Hvað getið þið sagt mér um arfgeng heilablóðföll?“. Vísindavefurinn.
- Hereditary cystatin C amyloid angiopathy:: genetic, clinical, and pathological aspects.
- Arfgeng heilablæðing - Ný rannsóknartækni skilar okkur ört áfram(Morgunblaðið 24. nóvember 1988)
- ↑ „Sjávarföll: ættarsaga – Forlagið bókabúð“. archive.md. 14 janúar 2025. Afritað af uppruna á 14 janúar 2025. Sótt 14 janúar 2025.