Notandi:베이비 걸/Schmid–Fraccaro syndrome
Útlit
Þessi grein er enn í drögum, hér geturðu unnið áfram í greininni. Eftir að hafa vistað breytingar geturðu ýtt hér til að flytja greinina á réttan titil. Þú getur beðið um hjálp með hvað sem er á spjallsíðu greinarinnar.
Cat eye syndrome[1] (CES) (á ensku) eða Schmid-Fraccaro syndrome, er sjaldgæft ástand sem ollið er af stuttum armi og litlum kafla um langa Arma manna litningi 22 vera til staðar þrisvar eða fjórum sinnum í staðinn fyrir venjulegu tvö skiptin. Það eru engar styttri lífsleikur fyrir sjúklinga, á meðan þeir eru ekki með lífshættulegu einkennin.
Merki og Einkenni
- Einhliða eða tvíhliða lithimnugreining. (Fjarvera á vefjum úr litaða hlita augans)
- Litlar afskriftir/vöxtur húðar á ytri eyrum.
- Óeðlileg hindrun endaþarms.
- Op á milli efra og neðra augnloks.
- Klofinn vör og gómur.
- Nýrnavandamál. (vantar eitt, auka, eða óþroskuð.)
- Stutt í vexti.
- Beinavandamál.
- Hjartagallar.
- Minni kjálki.
- Hernia.
Nafnið "cat eye syndrome[2]" var sett vegna útliti augna í sumum sjúklingum. Hinsvegar, meira en helmingur af CES sjúklingum hafa ekki það einkenni.
- ↑ „Cat eye syndrome“, Wikipedia (enska), 20. mars 2019, sótt 28. mars 2019
- ↑ „Cat eye syndrome“, Wikipedia (enska), 20. mars 2019, sótt 28. mars 2019