Fara í innihald

Notandi:베이비 걸/Schmid–Fraccaro syndrome

Úr Wikipediu, frjálsa alfræðiritinu

Þessi grein er enn í drögum, hér geturðu unnið áfram í greininni. Eftir að hafa vistað breytingar geturðu ýtt hér til að flytja greinina á réttan titil. Þú getur beðið um hjálp með hvað sem er á spjallsíðu greinarinnar.

Cat eye syndrome[1] (CES) (á ensku) eða Schmid-Fraccaro syndrome, er sjaldgæft ástand sem ollið er af stuttum armi og litlum kafla um langa Arma manna litningi 22 vera til staðar þrisvar eða fjórum sinnum í staðinn fyrir venjulegu tvö skiptin. Það eru engar styttri lífsleikur fyrir sjúklinga, á meðan þeir eru ekki með lífshættulegu einkennin.


Merki og Einkenni

  • Einhliða eða tvíhliða lithimnugreining. (Fjarvera á vefjum úr litaða hlita augans)
  • Litlar afskriftir/vöxtur húðar á ytri eyrum.
  • Óeðlileg hindrun endaþarms.
  • Op á milli efra og neðra augnloks.
  • Klofinn vör og gómur.
  • Nýrnavandamál. (vantar eitt, auka, eða óþroskuð.)
  • Stutt í vexti.
  • Beinavandamál.
  • Hjartagallar.
  • Minni kjálki.
  • Hernia.

Nafnið "cat eye syndrome[2]" var sett vegna útliti augna í sumum sjúklingum. Hinsvegar, meira en helmingur af CES sjúklingum hafa ekki það einkenni.

  1. „Cat eye syndrome“, Wikipedia (enska), 20. mars 2019, sótt 28. mars 2019
  2. „Cat eye syndrome“, Wikipedia (enska), 20. mars 2019, sótt 28. mars 2019