Arfgeng heilablæðing

Úr Wikipediu, frjálsa alfræðiritinu
Stökkva á: flakk, leita

Arfgeng heilablæðing (fræðiheiti Hereditary cystatin C amyloid angiopathy (HCCAA)) er séríslenskur erfðasjúkdómur, sem erfist ókynbundið ríkjandi. Hann stafar af stökkbreytingu sem veldur því að stökkbreytt prótín hleðst upp sem mýlildi (amyloid) í heilaslagæðum arfbera og veldur heilablæðingum í ungu fólki.

Þessi genagalli finnst í níu ættum á Íslandi og hefur erfst í að minnsta kosti tíu ættliði eða þrjár aldir og þeir sem hafa fengið sjúkdóminn eru komnir af breiðfirskum eða sunnlenskum ættum.

Heimildir[breyta]