Downs-heilkenni

Úr Wikipediu, frjálsa alfræðiritinu
Stökkva á: flakk, leita
Drengur með Downs einkenni

Downs-heilkenni eða mongólíðagervi[1] er litningafrávik sem veldur þroskahömlun. Fólk með Downs-heilkenni, áður fyrr nefnt mongólítar, hefur 3 eintök af litningi númer 21 eða alls 47 litninga. Þau einkenni sem teljast til Downs-heilkennis eru meðal annars: lág vöðvaspenna, skásett augu, flöt nefrót og bein lína þvert yfir lófa.

Heilkennið er kennt við enska lækninn John Langdon Down sem árið 1866 benti á lík einkenni einstaklinga með þroskahömlun. Árið 1959 sýndi franski prófessorinn Jérôme Lejeune að fólk með Downs-heilkenni hefði aukalitning í frumum sínum.

Tilvísanir[breyta]

Heimildir[breyta]